抽象的な

遺伝的要因によって決定される心臓病の着床前遺伝子診断（PGD）

アンヴェル・クリエフ、タチアナ・パハルチュク、スヴェトラーナ・レチツキー

PGD​​ の適用は現在、遺伝性心疾患など、遺伝的素因を伴う一般的な疾患の数の増加に拡大しており、その予防と治療は重要な課題となっている。主な問題は、前臨床診断と予防管理が存在せず、早死や突然死のリスクが高いことである。我々は以前、5 つの異なる遺伝性心疾患に対する 18 回の PGD サイクルの最初のシリーズについて説明し、これらの疾患の原因となる遺伝子の継承を予防する実現可能性と極めて高い有用性を示した。本論文では、23 の異なる遺伝子変異によって特定された 14 の心疾患に対する 51 回の PGD サイクルの累積経験を要約する。この結果、51 回の PGD サイクルのうち 44 回で胚移植が行われ、29 回 (66 %) の妊娠で影響を受けず、27 人の健康で疾患素因のない子供が生まれた。これは世界最大のPGD実験であり、心臓病素因遺伝子を持つカップルの子孫の死亡や早死、突然死のリスクを回避するための実際的な手段として、心臓病素因遺伝子の継承を防ぐPGDの重要な臨床的意味を実証しています。