抽象的な

小児アーミッシュ集団におけるアポリポタンパク質 B 変異による家族性高脂血症: ミニレビュー

コーリー・スナイダー、アンバー・L・バイテルシーズ、デヴィヤニ・チョードリー

家族性高コレステロール血症 (FH) は、低密度リポタンパク質コレステロール (LDL-C) 値の上昇と早期アテローム性動脈硬化症および心血管疾患 (CVD) のリスク増加を引き起こす常染色体優性遺伝疾患です。FH の一般的な原因には、LDLR、APOB、および PCSK9 遺伝子の遺伝性遺伝子変異が含まれます。LDLR、APOB、および PCSK9 変異は、それぞれ FH 症例の 79%、5%、および 1% 未満を占めます。アポリポタンパク質 B (ApoB) は、高コレステロール血症などの心血管疾患の決定因子となる可能性がある、必要なアテローム形成リポタンパク質です。アポリポタンパク質 B の創始者変異 (APOB p.R3527Q) は FH を引き起こし、ペンシルバニア州のアーミッシュ人口の 12% に見られます。この記事では、ApoB 代謝と APOB 変異に関連する臨床症状の概要を示します。 APOB p.R3527Q によって引き起こされる臨床症状を理解することは、アーミッシュの FH の臨床診断と治療に役立ちます。これまでの研究に基づくと、これらの患者では LDL コレステロール (LDL-C)、LDL 粒子 (LDL-P)、小型高密度 LDL 粒子、および ApoB レベルの変化が見られ、特にホモ接合体の個人では、アテローム性動脈硬化症、血管硬化、および内皮機能の変化のリスクが高くなります。