抽象的な

弁線維筋性化生と弁尖剥離に起因する大動脈弁逆流症と左室拡張期動脈閉塞症の珍しい症例

アンナ・バルドゥッチ、ミケーラ・モリサーナ、ダニエラ・パレリ、クリスティーナ・シウカ、イレニア・バルトラチェッリ、ヴァレンティーナ・ゲズエテ、ルシオ・カレドゥ、エマヌエラ・アンジェリ、アンドレア・ドンティ、ガエターノ・ドメニコ・ガルジュロ

背景:大動脈弁逆流症と左心室閉塞症は、左心室機能を著しく損なう可能性がある弁および弁下装置疾患の 2 つの側面です。TGF-β 経路の変異と大動脈壁の形状の変形との関連が認められており、先天性白内障患者の水晶体混濁の発症における TGF-β 過剰発現の役割が報告されています。

症例紹介:この症例は、両側先天性白内障とコントロール不良の高血圧を呈し、心不全を呈し、線維筋性化生と弁尖剥離を伴う大動脈弁変性が認められた若年成人における重度の大動脈弁逆流と左室拡張期動脈閉塞の特異な病因について説明しています。

結論:先天性白内障に関連する異常な TGFβ 経路は、制御されていない高血圧などのストレス因子の存在下での大動脈弁の線維筋性化生を説明できる可能性があります。この理論を確認するには、さらにin vitroおよびin vivo の研究が必要です。